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Esempio: Laetitia rende onore al suo nome

«La gravidanza si è svolta senza problemi fino a circa quattro settimane prima del termine», racconta Alexandra, che era al lavoro in ospedale quando si è accorta che i movimenti del feto erano ormai praticamente impercettibili. «In quanto ginecologa, so che cosa devo fare per far muovere il nascituro, ma la nostra piccola non reagiva.» Alexandra si è immediatamente sottoposta a un’ecografia, che non pareva mostrare nulla di sospetto, finché insieme al collega non ha notato la frattura di un femore della bimba. Entrambi hanno subito sospettato una possibile osteogenesi, diagnosi confermata da vari test e dall’analisi del liquido amniotico.

«È stato uno shock», racconta Guillaume. «Una diagnosi totalmente inaspettata. Per 36 settimane abbiamo creduto di avere una bimba sana, e poi di colpo questo?» Alexandra e Guillaume non si sono però lasciati scoraggiare e si sono messi a studiare per imparare quanto più possibile sulla malattia. «Circa il 70 per cento delle persone che soffrono di osteogenesi può condurre una vita più o meno normale», spiega Alexandra. «Questo ci ha dato fiducia, come pure il fatto che dall’ecografia risultava un solo osso rotto.» I genitori hanno trovato un modo per infondere questa positività alla figlioletta: «In realtà, avevamo già deciso un nome, ma la malattia ha cambiato tutto. Così, abbiamo pensato a un altro nome che fosse perfetto per la nostra piccola. Laetitia, la gioia», racconta Guillaume.

Per evitare altre fratture e alleviare i dolori per la bimba, Alexandra e Guillaume hanno optato per un taglio cesareo.

Poi, il secondo shock: le radiografie sul corpicino di Laetitia mostravano in totale venti fratture, come ricorda la mamma mentre trattiene a stento le lacrime al pensiero del dolore che deve aver provato la piccola. Ciò significa inoltre che la malattia è molto più grave di quanto ipotizzato inizialmente.

Un inizio difficile

I genitori concordano nel dire che i primi tempi sono stati terribili. Le ossa di Laetitia si rompevano al minimo movimento, a volte senza motivo. «Era sufficiente che si stiracchiasse nel suo lettino», spiega Guillaume, «e di colpo sentivamo il rumore dell’osso che si fratturava e le urla di Laetitia». Alexandra ricorda addirittura che una notte è bastato che la bimba si spaventasse per il temporale. «In quel periodo, andavamo all’ospedale come minimo due volte al mese.»

I dolori provocati dalle fratture sarebbero ingestibili senza gli appositi farmaci. «Le mie competenze mediche sono ovviamente un grande aiuto. So come somministrare gli antidolorifici e le dosi adatte a Laetitia. Ma vedere soffrire così la propria figlia è inconcepibile», spiega Alexandra.

Per fortuna, la fase acuta sembra essere terminata e l’ultima frattura risale a un mese e mezzo fa. La terapia pare funzionare. Da qualche tempo, Laetitia ogni tre mesi riceve farmaci via endovenosa per rafforzare le ossa e aumentarne la densità. In quelle più lunghe, come nelle gambe e nelle braccia, le sono stati inseriti chiodi telescopici che ne mantengono la stabilità dall’interno e fanno in modo che le fratture si riaggiustino nel modo più composto possibile. Essendo filettati, questi chiodi crescono con il paziente e consentono così una maggiore libertà di movimento e di evitare numerose operazioni dolorose.

Un equilibrio delicato

Laetitia intanto esplora strisciando l’appartamento. Ha quasi tre anni, sa esattamente quello che vuole e lo dice addirittura in tre lingue: tedesco, svizzero-tedesco e francese. «Laetitia è molto sveglia», racconta Guillaume, ginevrino di origine. «Abbiamo l’impressione che compensi le limitazioni motorie con le sue capacità cognitive e musicali.» I genitori sostengono moltissimo la figlioletta, che una volta la settimana segue un corso di musica con la mamma: «È il suo momento preferito, aspetta sempre il mercoledì con trepidazione». La musica ha accompagnato la bimba per tutta la vita, da quando mamma e papà cantavano per confortarla nei momenti in cui i dolori erano atroci.

Per Alexandra e Guillaume è importantissimo che Laetitia possa crescere il più normalmente possibile. «È un equilibrio delicato. Da una parte dobbiamo e vogliamo evitare che si faccia male, dall’altro desideriamo che possa fare le sue esperienze e vivere la sua infanzia», spiega la mamma. «È una costante ponderazione dei rischi e non siamo sempre d’accordo sulla decisione da prendere», ammette Guillaume. Giocare con gli altri bambini è un argomento spinoso. Il contatto con i coetanei sarebbe naturalmente benefico per lo sviluppo di Laetitia, ma basta che le venga strappato un giocattolo dalle mani o venga colpita perché un osso si rompa. E spiegare a un bambino piccolo che non sa parlare come comportarsi con Laetitia è ancora troppo complicato. Questa è tra le ragioni per cui la bimba non può frequentare l’asilo o un gruppo di gioco.

Il sostegno di Pro Infirmis

Affinché i genitori possano continuare a lavorare almeno a tempo parziale, due volte la settimana ricevono la visita del servizio di sostegno di Pro Infirmis. «Le nostre famiglie vivono in Svizzera romanda. Senza l’aiuto di Pro Infirmis saremmo persi. Le operatrici sono una benedizione e ci consentono di ritrovare uno sprazzo di normalità», racconta grata Alexandra. Anche Guillaume è soddisfatto: il suo datore di lavoro gli consente di lavorare da casa nei giorni in cui viene il servizio di sostegno. «Vogliamo cambiare noi il pannolino a Laetitia, per esempio. Non perché altre persone non siano in grado, ma perché non vogliamo che qualcuno si senta in colpa se Laetitia si frattura qualcosa. È già abbastanza difficile per noi genitori», conclude Guillaume.

Le cose si complicheranno ulteriormente per la famiglia C., perché a breve saranno in quattro e Laetitia dovrà sottoporsi a diversi interventi chirurgici per raddrizzare e rafforzare con chiodi telescopici le gambe e un braccio. La bimba dovrebbe guadagnarci in autonomia e, con un po’ di fortuna, potrebbe imparare a stare in piedi e a camminare. «La prendiamo come viene e ci lasceremo sorprendere», dice la mamma. Dopotutto, non sarebbe la prima volta che Laetitia si supera: poco tempo fa, Alexandra l’ha vista mettersi, contro ogni previsione, in posizione eretta. Ma la cosa più importante per tutti è che Laetitia – come suggerisce il nome – cresca felice.