So hilft Pro Infirmis

Der vierjährige Noé leidet an einer Variante des Dravet Syndroms, einer seltenen und schweren Form von Epilepsie – hervorgerufen durch eine spontane Genmutation. Zusätzlich liegen bei ihm weitere Gendefekte vor: Weil er der einzige bekannte Fall mit diesen Mutationen ist, spricht seine Neurologin sogar vom «Noé-Syndrom». Bei Betroffenen wie Noé ist beispielweise der Muskeltonus niedrig. Auch Wahrnehmungsstörungen sowie Störungen des Nervensystems sind häufig: Es ist unklar, ob Noé jemals sprechen oder laufen wird.

Als die Mutter von Ruben erfuhr, dass ihr Sohn eine seltene Krankheit hat, ist für sie eine Welt zusammengebrochen. Heute geht es ihr wieder besser. Auch, weil sie sich dank dem Entlastungsdienst von Pro Infirmis Genf immer wieder mal bewusst Auszeiten nehmen kann.

Dass Zain heute in die Kita geht und die Gebärdensprache lernt, hätten die Eltern noch vor 2 Jahren nie gedacht. Denn lange war es nicht klar, ob der kleine Charmeur mit dem hübschen Lächeln überhaupt eine Chance hat.

Man sieht Ilaj nicht gleich an, dass er eine Behinderung hat. Eine spontane Genmutation führte zum äusserst seltenen MPPH-Syndrom, das nebst anderen Auswirkungen für seine Hirnfehlbildung verantwortlich ist.

Vor vier Jahren berichteten wir bereits einmal über Isabelles Schicksal. Inzwischen ist Isabelle 8 Jahre alt und sie und ihre Eltern haben viel an Mobilität und Selbständigkeit gewonnen. Lesen Sie, wie es Familie Schuoler in Rheinfelden heute geht.

Kathrin G. erkrankte als Kleinkind an Kinderlähmung und ist seitdem auf Krücken und in letzter Zeit fast ausschliesslich auf den Rollstuhl angewiesen. Doch sie will ihren Söhnen Mirco (12) und Florin (11) eine vollwertige Mutter sein.

Sarah N. ist in der zwölften Woche mit Zwillingen schwanger, als beim kleineren der Föten eine Spina Bifida Myeloschisis, ein offener Rücken, festgestellt wird. Ein grosser Schock für Sarah und ihren Mann Ueli: Schnell steht fest, dass das Baby querschnittgelähmt sein würde – wenn es überlebt.

Gentian hat einen Platz im Kindergarten der Heilpädagogischen Schule in seinem Wohnort erhalten und ist nun ganz nah bei seinem Zwillingsbruder Leonit.  Die beiden halten zusammen wie Pech und Schwefel.  Der Sechsjährige ist jedoch anders als sein Bruder – er leidet an einer ausgeprägten Cerebralparese.

„Manchmal bin ich verzweifelt und weine, doch dann sehe ich Hugo lächeln und ich weiss, ich muss nach vorne schauen“. Das sagt Sandrine C., die Mutter des 3-jährigen Hugo.